İnsanların tüm genlerinin haritası tamamladığında bilim insanları, moleküler tıp alanında devrim yaratma sözü verdi. İnsan DNA’sını oluşturan 3 milyar baz çiftini sıralayarak, genler ve bunların nasıl ifade edildiği hakkında yeni bilgiler topladılar. Bazı bilim insanları “Bu son, her hastalığı ve her davranışı anlayacağız.” dedi fakat öyle olmadı. DNA dizisi, davranışı ve hastalıkları açıklamak için yeterli değildi.

1950’lerde Conrad Waddington adlı bir İngiliz gelişim biyoloğu gen ekspresyonunu modüle etmek için DNA dizisinin üstünde bir şeylerin çalıştığını öne sürdü. Bu çalışma, epigenetik olarak biliniyordu ve insan gelişiminin tamamen DNA’ya bağlı olmadığı ileri sürüldü. “Epi” ön eki Yunancadır ve “üstünde” anlamına gelmektedir. Epigenetik; genomun üstünde, onu aktive eden veya devre dışı bırakan, hücredeki bilginin incelenmesidir. 

En eski felsefi ve bilimsel tartışmalardan biri şudur: Kaderimizi belirleyen genetik yapımız mıdır yoksa çevre midir?

Bu ikilinin karmaşık ve hala gizemini koruyan bir kombinasyonu olduğumuzu söyleyebiliriz. Aslında kişilik üzerindeki en büyük etki, bizi benzersiz bireyler yapan her şeyi içeren, paylaşılmamış çevresel etkilerdir. Bu farklılıklar beyin yapısı, beslenme, eğitim, yetiştirme ve hatta genlerin kendileri arasındaki etkileşimlerindeki değişkenliği içerir. Paylaşılmayan bu çevresel farklılıklar, sistematik olmayan ve büyük ölçüde tesadüfi veya rastgele olduğu için, bir çocuğun büyüdükçe ne olacağını tam olarak belirlemek zor olacaktır. Genlerimize dayanarak, hiç kimse nasıl bir insan olacağımızı ya da hayatta ne yapacağımızı söyleyemez. 

genler

Günümüzde hastalıktaki spesifik genetik faktörler tanımlanabiliyor. Ayrıca genlerin bazen kendiliğinden bazen çevresel stres faktörlerinin bir sonucu olarak kanser gibi hastalıklara neden olacak şekilde değişebileceği biliniyor. Gizemini koruyan konu ise genlerin neden her zaman “ifade edilmediği” ya da açılmadığıdır.

Genomu işaretleyen ve genin ifade olmasını etkileyen en iyi süreç, metil grupları adı verilen küçük moleküllerin DNA’nın parçalarına yapıştığı ve etkilenen genlerin açılıp kapandığı DNA metilasyonudur. Metilasyon gibi süreçler, kanser ve nörodejeneratif hastalıklar da dahil olmak üzere genetik bozukluklara neden olabilir. Bu nedenle epigenetik, özellikle belirli tipteki tümörlere ve diğer genetik hastalıklara yönelik tıbbi araştırmalar için sıcak bir konudur. Epigenetik araştırmacıları, epigenomun esnek olduğunu ve insan yaşamındaki strese cevap vermek için donanımlı olduğunu kabul ediyorlar. Ancak sigara kullanımı, hastalıklar, stres ve yaş gibi faktörler genomu etkileyebilecek kimyasal tepkileri tetikleyebilir.

Bilim insanları, genleri açıp kapatan bir biyokimyasal reaksiyon katmanı olan epigenom hakkında daha fazla şey keşfettikçe bunun sağlık ve kalıtımda büyük rol oynadığını düşünüyorlar. Epigenomu haritalandırıp onu genomik ve sağlık bilgileriyle ilişkilendirerek hastalığı tahmin, teşhis ve tedavi etmenin daha iyi yollarını geliştirebileceklerine inanıyorlar.

Genlerimiz Kaderimizi Belirler Mi? 1

Epigenomun beslenme değişikliklerinden nasıl etkilendiğini incelemek için fareler üzerinde araştırmalar yapıldı. Bir çalışmada, anneleri daha az vitamin içeren yiyeceklerle beslenen farelerin, obezite ve diğer hastalıklara karşı daha duyarlı olduğu ve beslenme değişikliklerinin kuşaksal etkileri olabileceği düşünüldü. Başka bir çalışmada, bir akciğer kanseri hastasının akciğer dokusunun, sağlıklı akciğer dokusundan farklı epigenetik belirteçler gösterdiği keşfedildi. Araştırmacılar, kanser hastalarının epigenetik belirteçleri yeniden yapılandırarak kanser hücrelerini “yeniden programlayan” ilaçlarla tedavi edilip edilemeyeceğini araştırıyorlar. 

Hastalığın veya istenmeyen durumun gelişmesi için genetik özelliklerin diyet ve çevre ile etkileşime girdiği yani genetik kalıtımın etkili olduğu ancak kader olmadığı durumlar mevcuttur. Tip 2 diyabet geliştirmek için genetik yatkınlığa sahip bir kişiyi buna örnek gösterebiliriz. Eğer bu kişi, yalnızca karbonhidrat açısından zengin bir beslenmeye ve savunmasız bir metabolik sisteme sahipse bu hastalığın belirtilerini gösterebilir. Ayrıca, karbonhidrat açısından zengin bir diyetten düşük karbonhidratlı bir diyete geçiş, genetik yatkınlığa rağmen tip 2 diyabet semptomlarını hafifletebilir ve bazen tersine çevirebilir. 

Başlıktaki sorunun cevabına gelecek olursak; 

Doğumda var olan genetik farklılıklar çevresel faktörler yoluyla zamanla çoğaltılabilir veya azaltılabilir. Genetik olarak aynı ikizlerin bile farklı kişilikleri vardır ve bu büyük ölçüde çevresel etkilerden kaynaklanır. Genlerimizin davranışlarımız üzerindeki etkisi yaşam şeklimize bağlıdır. 

Ebeveynlerimizden miras aldığımız DNA’nın, ne olacağımız hakkında söyleyecek çok şeyi var ancak tüm geleceğimizi öngördüğünü söylemek doğru olmaz. Kaderimizin çoğu kendi ellerimizde, alışkanlıklarımızda, beslenme şeklimizde ve çevremizdeki diğer faktörlerdedir. Genetik hikayemizi ne kadar iyi bilirsek, daha mutlu ve sağlıklı bir yaşam sürmemize yardımcı olmak için o kadar çok şey yapabiliriz.

Kaynakça: 1, 2, 3

Editör: Sena Bakı