Bu yazıda sizlere x’e bağlı resesif kalıtılan ve nadir görülen bir hastalıktan bahsedeceğim. Bu hastalığa sahip insanlar kendilerine zarar veriyor. Nasıl mı? Hadi gelin biraz detaylıca inceleyelim.

Lesch-Nyhan Sendromu

Giriş cümlemde bu hastalığın x’e bağlı resesif olduğunu söylemiştim, x dediğim şey bizim cinsiyet kromozomlarımızdan biri. Biliyorsunuz ki dişi bireyler XX, erkek bireyler de XY kromozomlarına sahiptir. Bu hastalıkta buradaki x kromozomu aracılığıyla taşınıyor. Bu yüzden de erkeklerde kaçınılmaz son hastalık oluyor. Kadınlar sadece taşıyıcı olabiliyor. Bu hastalığın oluşma sebebi ise nükleik asit metabolizmasında meydana gelen anormalilerden kaynaklı. Bu da bir gende oluşan mutasyon sonucu gerçekleşiyor. Kanda ve dokuda ürik asit birikmesi, zihinsel gerilik, felç ve bireylerin dudaklarını, parmaklarını ısırarak koparmasına neden oluyor.

Bu sendroma sahip hastalarda gelişim yetersizliği 3-6 ay arasında görülmeye başlanır. Daha sonra eller ve ayaklarda amaçsız çırpınma, kıvranma tarzında hareketler ortaya çıkmakta. Bu sendromun semptomlarından biri de konuşma yeteneğinin bozulması. İletişim kurma yeteneği bozukluğu ve zeka geriliği oluşur. IQ değerleri genellikle 40-80 arasındadır.

sendrom

En korkunç semptomu ise kendine zarar verme davranışıdır. En erken 1 yaşında, en geç de 16 yaşında ortaya çıkan bu durumda hastalar önce dudaklarını ve yanak içlerini ısırmaya başlar. Daha sonra parmaklar ve eller ısırılmaya başlanır. Bu yaralanmaların daha ciddi olmaması için, dişlerin çekilmesi gerekebilirdi ama yapılan çalışmalar sonucu bu tarz hastalar için özel bir aparey denilen plak hazırlandı. Bu plak kişinin kendini ısırmasına engel oluyor.

Şu ana kadar ilaçsal ve psikoterapi yöntemler denenmiştir. Henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur.

Kaynak: https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/94696