Günümüzde, sayılamayacak kadar çok hastalıkların ortaya çıktığını biliyoruz. Farklı sebeplerle, farklı şekillerde ortaya çıkan hastalıklardan bazılarını duymuşuzdur. Fakat, bazılarının isminin duyulmadığından eminim. Bunlardan biri de Williams sendromudur. Bu yazımda, bu sendrom ile ilgili bilgi vermek istiyorum.

Williams-Beuren sendromu olarak da anılan Williams sendromu, ilk kez bu isimdeki doktorlar tarafından 1961 yılında tanılanmıştır. Oldukça ender görülen genetik bir hastalıktır. Ortalama 20.000’de 1 görülür. Kız ve erkek çocuklarda hemen hemen aynı oranlarda görülür. Hastalığın sebebi, 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliğinin meydana gelmesidir. Fakat bu, sadece direkt anne veya babadan aktarılması anlamına gelmez. Bu hastalığa sahip insanların soy ağaçlarına bakıldığında daha önce görülmediği ortaya konmuş, çoğunlukla bu hastalığın genetik mutasyonla o bireyde açığa çıktığı gözlemlenmiştir.

Williams Sendromuna Sahip Bireylerin Ortak Özellikleri

Bu sendroma sahip bireylerde ortak fiziksel özellikler görülür. Küçük ve yukarı kalkık burun, daha uzun üst dudağa, aşağıya doğru biraz sarkık alt dudağa, geniş bir ağza ve dolgun dudaklara, küçük bir çeneye, dolgun yanaklara sahiplerdir. Gözlerinin iris kısmı yıldız şekline benzer. Gözleri hafif çekiktir. Bu özellikle Moğollara benzedikleri için önceden Williams sendromu, Mongolia(Moğolistan) olarak anılıyormuş. Şimdi ise, yüz şekillerinden dolayı peri çocuklar ismini almışlar.

williams sendromuna sahip bir çocuk

Fiziksel görünüm dışında bu bireylerin sahip olduğu ortak rahatsızlıklar da vardır. Bu insanların bir çoğu kalp veya damar sorunları yaşıyorlar. Genellikle aort damarlarında daralma gözlenmektedir. Bunun dışında, hiperkalsemi (Kalsiyumun fazla olması.) görülebilir. Henüz bilinmemekle birlikte, kalsiyum fazlalığının kolik benzeri, huzursuz belirtilere neden olduğu bilinmektedir. Böbrek rahatsızlıkları da sıkça görülür.

İşitme hassasiyetleri mevcuttur. Yüksek ses ve kalabalık konuşmalarından rahatsız olurlar.

Williams Sendromlu bireyler daha küçük ve aralıkları geniş dişlere sahiptirler. Isırma, diş şeklinin farklılığı nedeniyle dental sıkıntılar yaşayabilmektedirler.

Kasların daha güçsüz olması, kusma refleksi, emme ve yutmada zorluk çekme, tat hassasiyetinden dolayı beslenmede sorun yaşanabilir. Yaş ilerledikçe bu zorlukların aşıldığı görülmüştür. Kasların yeterince güçlü olmaması, gelişim sürecinde(özellikle parmak hareketi gibi ince motor hareketlerde) aksamaya yol açıyor. Bununla beraber, yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi basamaklarda daha geriden gelebiliyorlar.

williams sendromu

Yaygın olarak görülen bir diğer sorun ise, öğrenme güçlüğü ve dikkat bozukluğudur. Bu çocuklarda hafif veya orta düzeyde zeka geriliği görülür. Öğrenme konusunda oldukça zorlanmalarına karşın insan ilişkilerinde çok iyidirler. Konuşma yetenekleri gelişmiştir ve yaşıtlarından çok yetişkinlerle iletişim kurmayı severler. Dışa dönük ve naziktirler. Daima gülümserler. Bu özellikleriyle kendilerini çevresindeki insanlara kolayca sevdirirler. Tanıdık ya da yabancı insan demeden her insanla konuşmaya meyillidirler ve basit kelimeler yerine günlük hayatta kullanılan kelime kalıplarını kullanmayı severler.

Neden Mutluluk Hastalığı Olarak Bilinir?

Çünkü, Williams sendromuna sahip insanlar her zaman tebessüm ederler. Kötü, üzücü bir şeyler yaşadıkları zaman bile yüzlerindeki içten gülümsemenin kaybolduğunu göremezsiniz.

Şartlar ne olursa olsun sizin de gülümsemenizi kaybetmemeniz dileğimle.

Kaynakça: 1, 2, 3